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              國家罕見病注冊登記系統執行總監弓孟春博士當選IRDiRC診斷科學委員會委員

              2018-10-31 健康界
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              近日,國家罕見病注冊登記系統執行總監弓孟春博士當選國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)診斷科學委員會委員。

              近日,國家罕見病注冊登記系統執行總監弓孟春博士當選國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)診斷科學委員會委員。

              弓孟春博士

              罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一,日漸成為全球公共健康亟待解決的疾病之一。為了給罕見病及相關領域的科研人員和資助機構提供交流平臺,實現對所有罕見病的精準診斷,國際罕見病研究聯盟(International Rare Diseases Research Consortium,簡稱IRDiRC)于2011年成立,下設三個科學委員會,分別負責罕見病診斷、跨學科合作與治療研究。其中,IRDiRC診斷科學委員會致力于將遺傳學、基因組學、生物信息學及生物化學領域的臨床醫生和專家聚集在一起,縮短罕見病患者診斷周期。可以說,IRDiRC推動了全球范圍內罕見疾病研究的發展。

              通過IRDiRC診斷科學委員會的提名及選舉,國家罕見病注冊登記系統執行總監、神州數碼醫療科技股份有限公司高級副總裁弓孟春博士當選為IRDiRC診斷科學委員會委員,與全球罕見病領域的專家共同推進在罕見病診斷效力提升方面的國際合作,并進一步將先進的研究成果及合作模式引入中國,解決我國罕見病診療中面臨的技術難題。

              弓孟春博士當選IRDiRC診斷科學委員會委員

              據介紹,弓孟春博士于2003年考入清華大學,后轉入北京協和醫學院臨床醫學八年制專業學習,師從我國著名腎臟病學家李學旺教授,于2011年獲取臨床醫學博士學位后進入北京協和醫院內科工作。期間從事兒童腎臟病學、衛生經濟學及醫學教育研究,并赴加州大學舊金山分校(UCSF)訪問。2015年初開始在應用醫學信息學領域工作。

              目前,神州數碼醫療科技股份有限公司高級副總裁兼首席醫療信息官弓孟春博士擔任中國國家罕見病注冊系統(NRDRS)執行總監,負責國家級罕見病患者登記平臺的建設及相關隊列研究的規劃;擔任SNOMED International全球管理委員會董事,致力于在全球領域推動醫學數據標準化工作,提升中國健康醫療大數據標準化水平;擔任復旦大學附屬兒科醫院(國家兒童醫學中心)醫學信息學顧問,探索一體化精準醫學信息化解決方案的建設。同時,他還兼任中國衛生信息學會腫瘤大數據專業委員會委員、中國細胞學會生物信息學學組委員及中國抗癌協會整合腫瘤學專委會青年委員。

              罕見病又稱“孤兒病”,其在普通人群中發病率很低。目前全球已確認的罕見病近7000種,在種類繁多的罕見病當中,約有80%是由于基因缺陷導致的,并具有遺傳性。多數罕見病往往累及兒童,且為表型多樣的嚴重多系統疾病。這些疾病往往涉及代謝、內分泌、骨、神經、血液等多個學科,確診十分困難。不少醫生因對罕見病的認知有限,容易發生誤診或漏診,所以往往需要多學科專家聯合會診。

              為了推動中國乃至全球的罕見病診療的發展,國家罕見病注冊登記系統(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS)于2016年開始在我國的重點研發計劃精準醫學專項的研究經費支持下啟動建設。NRDRS的建設及運行工作由北京協和醫院張抒揚教授牽頭,聯合國內20多家權威醫療機構共同建設。神州醫療作為主要的信息化技術供應商,承建了該系統并按期、高質量地完成了系統建設工作。國家罕見病注冊系統于2017年7月正式上線,目前運行安全穩定。

              自NRDRS上線以來,目前已為國內80多家醫療機構的200多名醫生的協作提供平臺,疾病登記超過100種,納入近25000個臨床病例登記,已成為國家罕見病研究的協調中心。在充分借鑒國際及國內先進經驗的基礎上,項目團隊將CHPO、LOINC、SNOMED CT等重要的信息學標準引入NRDRS,統一NRDRS內部術語標準,以支持不同平臺之間的互操作性及多種多樣的數據分析利用。此外,作為SNOMED International全球管理委員會董事成員,弓孟春博士積極推進SNOMED基因組學的發展,建立國際精準醫學信息學研究協作平臺。

              相信在NRDRS的推動下,我國罕見病診療水平將逐步與國際接軌,中國罕見病研究事業將加速駛入快車道,進一步形成合力,在國際罕見病研究舞臺發出中國聲音,制定中國方案,推廣中國模式!

              關于神州醫療

              神州數碼醫療科技股份有限公司是健康醫療大數據領域受到廣泛關注的獨角獸公司。神州醫療致力于發展獨立自主的技術體系,以推動我國醫療衛生信息化整體水平不斷提升,并驅動全球健康醫療大數據發展的變革與創新。

              神州醫療在健康醫療大數據、醫療云服務、醫療衛生信息化及精準醫療四大核心領域深度布局,提供包括健康醫療大數據平臺、神飛云影像平臺、醫院信息集成平臺及精準醫療平臺等在內的下一代醫療信息化整體解決方案,聚焦于腫瘤、罕見病以及心腦血管領域,在健康醫療大數據的結構化、標準化、質量控制、隱私安全保護、多組學數據融合分析、真實世界研究等方面具有全球領先的技術團隊、研發能力及產品體系,面向政府部門、醫院及研究機構、制藥及醫療器械企業提供全方位的服務,支持公共衛生管理、智能化臨床決策支持及醫院運營管理、臨床研究、真實世界洞察及新藥創制等重大方向的深度應用。

              本文為健康界原創,如需轉載請聯系作者。

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