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              院长、学科带头人、大医生、医疗健康行业领袖等人物专访,挖掘人物内心世界,呈现人物成长轨迹。

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              国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春博士当选IRDiRC诊断科学委员会委员

              2018-10-31 健康界
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              近日,国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春博士当选国际罕见病研究联盟(IRDiRC)诊断科学委员会委员。

              近日,国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春博士当选国际罕见病研究联盟(IRDiRC)诊断科学委员会委员。

              弓孟春博士

              罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,日渐成为全球公共健康亟待解决的疾病之一。为了给罕见病及相关领域的科研人员和资助机构提供交流平台,实现?#36816;?#26377;罕见病的精准诊断,国际罕见病研究联盟(International Rare Diseases Research Consortium,简称IRDiRC)于2011年成立,下设三个科学委员会,分别负责罕见病诊断、跨学科合作与治疗研究。其中,IRDiRC诊断科学委员会致力于将遗传学、基因组学、生物信息学及生物化学领域的临床医生和专家聚集在一起,缩短罕见病患者诊断周期。可以说,IRDiRC推动了全球范围内罕见疾病研?#24247;?#21457;展。

              通过IRDiRC诊断科学委员会的提名及选举,国家罕见病注册登记系统执行总监、神州数码医疗科技股份有限公司高级副总裁弓孟春博士当选为IRDiRC诊断科学委员会委员,与全球罕见病领域的专家共同推进在罕见病诊断效力提升方面的国际合作,并进一步将先进的研究成果及合作模式引入中国,解决我国罕见病诊疗中面临的?#38469;?#38590;题。

              弓孟春博士当选IRDiRC诊断科学委员会委员

              据介绍,弓孟春博士于2003年考入清华大学,后转入北京协和医学院临床医学?#22235;?#21046;专业学习,师从我国著名肾脏病学家李学旺教授,于2011年获取临床医学博士学位后进入北京协和医院内科工作。期间从事儿童肾脏病学、卫生经济学及医学教育研究,并赴加州大学旧金山?#20013;#║CSF)访问。2015年初开始在应用医学信息学领域工作。

              目前,神州数码医疗科技股份有限公司高级副总裁兼首席医疗信息官弓孟春博士担任中国国家罕见病注册系统(NRDRS)执行总监,负责国家级罕见病患者登记平台的建设及相关队列研?#24247;?#35268;划;担任SNOMED International全球管理委员会董事,致力于在全球领域推动医学数据标准化工作,提升中国健康医疗大数据标准化水平;担任复旦大学附属儿科医?#28023;?#22269;家儿童医学?#34892;模?#21307;学信息学顾问,探索一体化精?#23478;?#23398;信息化解决方案的建设。同?#20445;?#20182;还兼任中国卫生信息学会肿瘤大数据专业委员会委员、中国?#36212;?#23398;会生物信息学学组委员及中国抗癌协会整?#29616;?#30244;学专委会青年委员。

              罕见病又称“孤儿病?#20445;?#20854;在普通人群中发病率很低。目前全球已确?#31995;?#32597;见病近7000种,在种类繁多的罕见病当中,?#21152;?0%是由于基因缺陷导致的,并具有遗传性。多数罕见病往往累及儿童,且为表?#25237;?#26679;的?#29616;?#22810;系统疾病。这些疾病往往涉及代谢、内?#32622;凇?#39592;、神经、血液等多个学科,确诊十分困?#36873;?#19981;少医生因对罕见病的认知有限,容易发生误诊或漏诊,所以往往需要多学科专家联合会诊。

              为了推动中国乃至全球的罕见病诊疗的发展,国家罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS)于2016年开始在我国的重点研发计划精?#23478;?#23398;专项的研究经费支持下启动建设。NRDRS的建设及运行工作由北京协和医院张抒扬教授牵头,联合国内20多家权威医疗机构共同建设。神州医?#35889;?#20026;主要的信息化?#38469;?#20379;应商,承建了该系统并按期、高质?#24247;?#23436;成了系统建设工作。国家罕见病注册系统于2017年7月正式上线,目前运行安全稳定。

              自NRDRS上线以来,目前已为国内80多家医疗机构的200多名医生的协作提供平台,疾病登记超过100种,纳入近25000个临床病例登记,已成为国家罕见病研?#24247;?#21327;调?#34892;摹?#22312;充分借鉴国际及国内先进经验的基础上,项目团队将CHPO、LOINC、SNOMED CT等重要的信息学标?#23478;?#20837;NRDRS,统一NRDRS内部术语标?#36857;?#20197;支持不同平台之间的互操作性及多种多样的数据分析利用。此外,作为SNOMED International全球管理委员会董事成员,弓孟春博士积极推进SNOMED基因组学的发展,建立国际精?#23478;?#23398;信息学研究协作平台。

              相信在NRDRS的推动下,我国罕见病诊疗水平将逐?#25509;?#22269;际接轨,中国罕见病研究事?#21040;?#21152;速驶入快车道,进一步形成合力,在国际罕见病研究舞台发出中国声音,制定中国方案,推广中国模式!

              关于神州医疗

              神州数码医疗科技股份有限公司是健康医疗大数据领域受到广泛关注的独角兽公司。神州医疗致力于发展独立自主的?#38469;?#20307;系,以推动我国医疗卫生信息化整体水平不断提升,并驱动全球健康医疗大数据发展的变革与创新。

              神州医疗在健康医疗大数据、医疗?#21697;?#21153;、医疗卫生信息化及精?#23478;?#30103;四大核心领域深度?#23395;鄭?#25552;供包括健康医疗大数据平台、神飞云影像平台、医院信息集成平台及精?#23478;?#30103;平台等在内的下一代医疗信息化整体解决方案,聚焦于肿瘤、罕见病以及心脑血管领域,在健康医疗大数据的结构化、标准化、质量控制、隐私安全保护、多组学数据融合分析、真实世界研?#24247;?#26041;面具有全球领先的?#38469;?#22242;队、研发能力及产品体系,面向政府部门、医院及研究机构、制药及医疗器械企业提供全方位的服务,支持公共卫生管理、智能化临床决策支持及医院运营管理、临床研究、真实世界?#24202;?#21450;新药创?#39057;?#37325;大方向的深度应用。

              本文为健康界原创,如需转载请联系作者。

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